10 zeldzame auto-immuunziekten die niet genoeg aandacht krijgen

Als je de diagnose krijgt van een zeldzame auto-immuunziekte - of een zeldzame ziekte - heb je misschien nog nooit van de ziekte gehoord, laat staan ​​iemand ontmoet die het heeft. U kunt wat blanco blikken krijgen als u iemand probeert te vertellen over uw toestand.

Het is moeilijk voor een patiënt om het uit te leggen aan anderen in de algemene bevolking, zegt Rula Hajj-Ali , MD , associate director van het Center for Vasculitis Care and Research van de afdeling reumatische en immunologische ziekten van Cleveland Clinic.

Dat komt omdat, per definitie, een zeldzame ziekte geen grote aantallen mensen treft. Volgens de National Institutes of Health is een zeldzame ziekte een ziekte die op een bepaald moment in de Verenigde Staten minder dan 200.000 mensen treft.

Het goede nieuws: er is nu meer kennis over veel van deze zeldzame ziekten en er wordt nog steeds onderzoek gedaan naar zeldzame ziekten, via initiatieven zoals de Klinisch onderzoeksnetwerk voor zeldzame ziekten , die wordt gefinancierd door de National Institutes of Health (NIH).

10 zeldzame auto-immuunziekten

Er zijn duizenden zeldzame ziekten — meer dan 6.800 , volgens het National Human Genome Research Institute. Hier zijn er 10 in de categorie zeldzame auto-immuunziekten:

Eosinofiele granulomatose met polyangiitis (EGPA). Deze auto-immuunziekte, voorheen bekend als het syndroom van Churg Strauss, wordt gekenmerkt door verhoogde niveaus van witte bloedcellen, eosinofielen genaamd, die vaak leiden tot ontsteking van bloedvaten. Dat kan op zijn beurt leiden tot schade aan de longen, de nieren, het hart en andere systemen in het lichaam. De meeste mensen met deze ziekte hebben eerst astma- en allergiesymptomen. (Een verwante bloedaandoening is: hypereosinofiel syndroom .)

Verwant:De verrassende reden waarom vrouwen astma kunnen krijgen als volwassenen

2. Guillain-Barre-syndroom . Het immuunsysteem van uw lichaam valt delen van uw perifere zenuwstelsel aan en veroorzaakt symptomen die kunnen variëren van lichte zwakte en tintelingen in de ledematen tot verlamming. Het kan zich op elke leeftijd ontwikkelen, vaak na een virale ziekte. De meeste mensen herstellen hier wel van ziekte , maar sommigen blijven achter met resterende zwakte.

3. Ziekte van Kawasaki . Net als EGPA omvat de ziekte van Kawasaki vasculitis of de ontsteking van bloedvaten. Het treft jonge kinderen, meestal met hoge koorts, uitslag, gezwollen lymfeklieren en roodheid in de lippen, ogen en mond.

4. Gemengde bindweefselziekte (MCTD). Dit ziekte omvat eigenlijk kenmerken van drie andere bindweefselaandoeningen: sclerodermie, polymyositis en systemische lupus erythematosus. Het kan een breed scala aan symptomen hebben wanneer het zich voor het eerst ontwikkelt, waaronder vermoeidheid, gewrichtspijn, spierpijn en andere. Het tijdelijke verlies van bloedtoevoer naar de ledematen, bekend als: Syndroom van Raynaud komt ook veel voor. Het wordt meestal gediagnosticeerd bij jonge vrouwen.

5. Myasthenia gravis . Deze auto-immuunziekte zorgt ervoor dat uw lichaam antistoffen produceren die de communicatie tussen uw spieren en uw zenuwen verstoren, wat leidt tot spierzwakte en vermoeidheid. U kunt ook moeite hebben met slikken en het maken van gezichtsuitdrukkingen, en het kan ook uw ogen aantasten, waardoor u moeilijk kunt focussen en met uw oogleden kunt knipperen.

6. Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie (PNH). Bij deze ziekte missen de rode bloedcellen een bepaald eiwit, waardoor ze voortijdig uit elkaar vallen - een proces dat hemolyse wordt genoemd. Wanneer de rode bloedcellen uit elkaar vallen, geven ze hemoglobine af, wat leidt tot symptomen zoals ernstige vermoeidheid, zwakte, bloedstolsels, blauwe plekken, terugkerende infecties en moeite om een ​​snee of wond te krijgen om het bloeden te stoppen. Sommige mensen merken ook bloed in hun urine op, of zeer donkere urine, vooral 's morgens vroeg.

Verwant: Moet u collageensupplementen nemen? De Cleveland Clinic-experts wegen in

7. POEMS-syndroom. Dit is een progressieve bloedaandoening die uw zenuwen en andere delen van uw lichaam kan beschadigen. Het kan ook vaak worden verward met andere aandoeningen. Het acroniem staat voor: Polyneuropathie (gevoelloosheid en tintelingen); Organomegalie (vergrote lymfeklieren, milt of lever); Endocrinopathie (abnormale hormoonspiegels); Monoklonale plasmaproliferatieve stoornis (abnormale plasmacellen die een eiwit in de bloedbaan produceren); en huidveranderingen.

8. Retroperitoneale fibrose . Mensen met deze auto-immuunziekte moeite hebben met urineren omdat er extra vezelig weefsel opgroeit om massa's te creëren die de urineleiders blokkeren, de buizen die urine van de nieren naar de blaas transporteren. Als gevolg hiervan kunnen zich giftige chemicaliën in het bloed ophopen en kan er nierbeschadiging optreden.

9. Sclerodermie . Sclerodermie is een ziekte van het bindweefsel. Mensen met deze ziekte ervaren een abnormale verdikking van de huid, volgens de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen. Naast harde leerachtige plekken op de huid, komen gewrichtspijn, vermoeidheid en het syndroom van Raynaud vaak voor.

10. Schildklier-oogziekte . Een persoon met schildklier-oogziekte zal een steeds ergere ontsteking in de weefsels rond hun ogen opmerken. Het begint meestal met een actieve fase, die ook pijn, korreligheid in de ogen, uitpuilende ogen, tranende ogen, dubbelzien en andere symptomen kan veroorzaken. Indien onbehandeld, kan dit leiden tot enig verlies van het gezichtsvermogen. Het is vaak een onderdeel van een andere schildklieraandoening die bekend staat als: Oogziekte van Graves .

Verwant: Zijn etherische oliën goed of slecht voor je longen?

Vind de ondersteuning die je nodig hebt

Het hebben van een zeldzame ziekte kan uw leven ondersteboven. Het kan niet alleen een uitdaging zijn om het aan andere mensen uit te leggen, het kan elk aspect van je leven beïnvloeden op manieren die andere mensen niet helemaal kunnen bevatten. Daarom is het zo cruciaal om hulp te zoeken als je de diagnose krijgt.

Brenda Colmenares , communicatiemanager voor de EveryLife Stichting voor Zeldzame Ziekten , wendden zich tot sociale media om in contact te komen met andere mensen met myasthenia gravis die hun ervaringen met symptomen en behandelingen konden delen.

Ik kan tot op de dag van vandaag nog steeds niet geloven dat ik mijn antwoorden op Facebook heb gevonden, zegt Colmenares.

Ze heeft ook contact gemaakt met anderen door haar werk, inspiratie en nuttige ideeën op te doen. Het is belangrijk om andere mensen met zeldzame ziekten te vinden, zegt Colmenares. Het hoeft niet eens je eigen zeldzame ziekte te zijn.

Als je je eenmaal realiseert dat er mensen zijn die precies weten wat je doormaakt en je niet zullen beoordelen, is het verbazingwekkend, voegt ze eraan toe.

Nu gezondTip

Zoek een specialist

Het is ook cruciaal om de juiste specialisten te vinden met de expertise en kennis om uw zeldzame ziekte te behandelen, zeggen experts.

Als je een zeldzame auto-immuunziekte hebt, moet je iemand zien die dit al heel lang behandelt en er ervaring mee heeft, zegt Hajj-Ali. Een specialist zal op de hoogte zijn van nieuwe behandelingen en nieuwe ontwikkelingen in de aandoening.

Je moet wel expertise zoeken, zegt Michael Wechsler, MD , een longarts bij National Jewish Health in Denver en directeur van The Cohen Family Asthma Institute. Zoek uit wie in uw regio of in het land weet wat ze met deze ziekte doen. Het is de moeite waard om naar die plaatsen te reizen.

Bovendien kan het zien van een specialist betekenen dat u sneller de diagnose en behandeling krijgt die u nodig heeft. Die tijd kan je helpen om langdurige schade te voorkomen die door de ziekte kan worden veroorzaakt, voegt hij eraan toe.

Specialisten kunnen u mogelijk ook in contact brengen met een klinische proef die u de kans zou kunnen bieden op een veelbelovende nieuwe behandeling, merkt Hajj-Ali op.

Dagelijks paraderen

Hajj-Ali adviseert patiënten doorgaans om ook een dagboek bij te houden van hun symptomen, waarin hun chronische, aanhoudende symptomen worden vermeld, maar ook eventuele veranderingen of nieuwe symptomen die zich kunnen ontwikkelen, documenteren. Ze moeten hun artsen altijd laten weten als ze iets nieuws opmerken. Het kan een teken zijn dat hun ziekte voortschrijdt of dat een andere benadering van de behandeling noodzakelijk is.

Patiënten kennen hun lichaam veel beter dan wie dan ook, zegt ze.

Vervolgens de meest voorkomende zeldzame genetische ziekte waar je nog nooit van hebt gehoord: SMA.